丽江肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 测一次，这个结果能管用多久？以后还要再测吗？
- 基因信息本身是相对稳定的，但肿瘤的基因状态可能随着时间或治疗而发生变化。因此，当前报告反映的是取样时间点的分子特征。若未来健康状况发生显著变化，再次检测可能有助于获取最新的信息。
- 流程里说的“胚系突变”检测，这个结果对我家人有用吗？
- 胚系突变检测结果有助于评估您是否携带遗传性肿瘤相关的基因变异。如果发现相关致病突变，您的直系亲属（如父母、子女、兄弟姐妹）也可能有遗传风险，建议他们进行遗传咨询和必要的健康管理。
- 一次付清全款有风险吗？能不能先付一部分，出报告再付尾款？
- 为了保护双方权益，行业惯例通常是检测开始前需支付全款或大部分款项，因为样本处理和测序成本在前期就已发生。部分机构可能提供分阶段付款（如签约付一部分，出报告付尾款），但这并非行业标准。您可以尝试与顾问协商，但需要对方同意并签订补充协议。请确认费用均为自费。
- 检测结果如果一切正常，没有发现突变，是不是就万事大吉了？
- “未检出明确致癌突变”是一个需要谨慎解读的结果。这可能意味着肿瘤的驱动基因不在当前已知范围内，或者其驱动机制非基因突变所致。这同样是非常重要的信息，可以帮助排除某些治疗方案。您仍需与医生紧密合作，依据病理类型和临床情况制定后续治疗和随访策略。
- 我可以指定把报告寄到丽江以外的地址吗？
- 可以的。在报告生成后，您可以根据自己的需求，指定一个有效的国内收件地址，我们会将纸质报告安全寄达。电子版报告也会同步发送到您预留的邮箱。
用户评价 (7条，均分4.9)
我比较在意电子报告的安全，怕链接点开别人也能看。他们发的报告链接点开需要手机验证码，而且72小时就失效了，想看需要重新申请。虽然有点麻烦，但安全啊！而且报告还可以设置打开密码，双重保险。
机构回复
感谢您对我们安全设置的认可。电子报告的动态验证与时效限制，正是为了防止链接意外扩散导致的信息泄露。您也可以自主设置访问密码，多重防护确保报告仅您本人可查阅。
报告整体不错，找到了可靶向的突变。但有一点，报告里推荐的某个靶向药，国内还没上市，只能走海外途径，这让我们有点不知所措。虽然报告注明了‘仅供参考’，但希望以后能更突出或分类标注哪些药国内已获批、哪些在临床、哪些是海外，这样我们和医生沟通时更有重点。
机构回复
非常感谢您指出的这个关键点。您说得非常对，药物可及性是临床决策的重要考量。我们会在后续的报告优化中，重点加强对药物上市状态（中国/海外）、医保情况等信息的分类和标注，使其更清晰、更具实操性。
整个流程没出岔子，但感觉周期还是有点长，从采样到解读完花了将近三周。可能是我太心急了。不过负责解读的专家很权威，给出的后续筛查建议非常详细，不仅仅局限于用药，这部分很有价值。
机构回复
感谢您的耐心等待和客观评价。我们正在通过实验室流程优化来缩短周期。同时，我们很高兴您认可我们超越用药的综合性健康建议，这体现了我们预防为主的理念。
（主治医生推荐）作为医生，我推荐过不少患者做这个。从采样角度看，我最看重的是他们合作的采样点覆盖广，很多三甲医院都能操作，患者不用千里迢迢跑去特定城市，方便了外地患者。采样操作的规范性也符合要求。
机构回复
尊敬的医生，感谢您的专业推荐与认可。我们始终致力于与全国范围的合规医疗机构建立稳定合作，搭建便捷的本地化采样网络，正是为了减少患者的奔波之苦，让先进的检测技术能更普惠、更可及。期待继续为您提供支持。
作为术后复查项目，本以为是常规操作。但客服在回访时，详细询问了我最近的复查结果（比如CT影像结论），并基于我最初的基因报告，帮我分析了新发现结节的可能原因，提供了后续观察重点的建议。这种结合最新临床信息的深度跟进，远超我的预期。
机构回复
感谢您对我们深度服务的认可。我们倡导“检测-临床”相结合的综合分析模式，希望能在您不同的治疗阶段，提供更具针对性的参考。很高兴能为您带来超预期的体验。
报告里有个‘临床意义未明’的突变，我挺担心的。但解读医生没有回避，而是详细解释了为什么目前归类为未明，以及国际上正在进行哪些相关研究，未来可能有哪些转化机会。这种坦诚和前瞻性的视角，反而让我更安心了。
机构回复
感谢您的理解。科学认知有边界，对结果坦诚相告是我们的原则。我们的团队会持续追踪最新科研进展，如有关于该突变的新证据，我们会通过系统通知您。请保持关注。
咨询过程挺愉快的，顾问响应快。不过感觉他们的线上系统还有提升空间，比如查看报告时，有些关联的基因信息要点开好几层，对老年人不太友好。希望界面能更简洁直观一点。
机构回复
感谢您提出的产品体验建议。我们已经将优化线上报告查看界面、简化操作流程列入改进计划，力求让所有年龄段的用户都能便捷地获取信息。
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